El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que afecta al tejido conjuntivo del cuerpo. Recibe su nombre por el pediatra francés Antoine Marfan, quien observó por primera vez los síntomas en 1896. El propio gen y su relación con el síndrome no se identificaron hasta 1991.
¿Qué es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conjuntivo, es decir, el tejido que sostiene los otros tejidos y órganos del cuerpo.
Síntomas
Los síntomas y su gravedad varían en función de la persona. Uno de los más comunes es ser particularmente alto y delgado.
Algunas personas también tienen escoliosis, dedos anormalmente largos y pies planos.
El esternón protuberante o hundido, el paladar estrecho y los dientes apiñados son otros síntomas del síndrome.
Quienes padecen el síndrome de Marfan también suelen tener miopía grave y soplos cardíacos.
Causas
El síndrome de Marfan se produce a raíz de una anomalía en el gen que envía señales al cuerpo para que este produzca una proteína que contribuye a la formación de tejido conjuntivo. Esta proteína es la responsable de conferirle fuerza y elasticidad al tejido.
Este gen suele heredarse de los progenitores, pero también puede darse como una mutación espontánea. En ese caso, los padres no son los portadores del gen.
Factores de riesgo
El síndrome de Marfan parece afectar a hombres y mujeres por igual, así como a todas las razas y etnias. El mayor (y único) factor de riesgo es tener un progenitor portador del gen.
Complicaciones cardiovasculares
El tejido conjuntivo es esencial para sostener los órganos, sobre todo el corazón y los vasos sanguíneos. La aorta puede verse particularmente debilitada por este defecto, lo que a su vez puede resultar en varias complicaciones graves. Veamos algunas.
Aneurisma de aorta
La presión de la sangre que bombea el corazón puede hacer que las paredes de la aorta se abulten como un globo.
Disección aórtica
Esto ocurre cuando la capa interior de la aorta se desgarra, haciendo que la sangre pase de las capas interiores de las paredes de la aorta a las exteriores. La disección aórtica suele ser dolorosa y puede llegar a ser mortal.
Malformaciones valvulares
El síndrome puede debilitar el tejido de las válvulas cardíacas, lo que puede hacer que estas no funcionen correctamente y que el corazón tenga que trabajar aún más para compensarlo. Como consecuencia, quienes padecen el síndrome pueden sufrir paros cardíacos.
Complicaciones oftalmológicas
Los ojos también pueden verse afectados por el síndrome. Estas son algunos de los problemas más comunes.
Dislocación de la lente
La ectopia lentis ocurre cuando la lente del ojo se sale de su sitio. Esto se produce cuando la estructura de soporte es muy débil, un problema muy común entre quienes sufren el síndrome de Marfan. Se estima que afecta a más de la mitad de los pacientes.
Problemas de la retina
El riesgo de desprendimiento de la retina también es más alto si se padece el síndrome de Marfan.
Desarrollo precoz de glaucoma o cataratas
Quienes padecen el síndrome de Marfan suelen tener glaucoma y cataratas. También tienden a desarrollarlos mucho antes que otras personas.
Entre otros...
