"La mayor cantidad de pacientes con enfermedades raras son hijos de padres sanos"

Dasha Daniela Quispe Mayorga nació el 12 de enero de 2001 en Ecuador. La tercera hija de Eliécer Quispe, luego de dos varones, vino al mundo aparentemente sana, sin ningún problema. "Entre todas las características que ella presentaba al nacimiento no había mayor cosa, excepto una pequeña luxación de cadera", dice su papá.
Pero al pasar el primer año, la niña comenzó a tener algunas manifestaciones notorias en su cuerpo: "demasiadas manchas mongólicas, hirsutismo [vellosidad excesiva] en los hombros, el cuello se le iba quedando cortito, le salió una hernia umbilical y una escoliosis muy severa".
Apenas en 2005, fue cuando se logró tener su diagnóstico, realizado en el hospital pediátrico Bambino Gesù de Italia, ya que no se pudo hacer en Ecuador, y se trató de Mucopolisacaridosis de tipo 1 (MPS I), más conocido como síndrome de Hurler. Las personas que sufren esta enfermedad no producen una enzima que ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar, lo que provoca que se acumulen y causen daños a diferentes órganos, incluido el corazón. Este padecimiento puede ir de leve a grave.
Dasha fue la primera niña de Ecuador en tener este diagnóstico. A la par del dictamen médico, sus padres descubrieron que había un tratamiento, pero sumamente costoso; así que buscaron ayuda fuera del país. Las medicinas comenzaron a llegar a mediados de 2006; pero en 2008, ocurre un cambio en el personal aduanero: "El medicamento que venía por donación para entregar a mi hija no fue entregado por siete semanas y media, mi hija falleció", cuenta su padre.
Hijos de padres sanos
Dasha era de ese 7 % de la población del planeta, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), que padece alguna de las más de 7.000 enfermedades raras registradas por este organismo. Se llaman así por ser poco frecuentes o de baja prevalencia, ya que cada una de estas patologías afecta a uno de cada 10.000 habitantes aproximadamente.
El concepto "viene sosteniéndose por tradición", dice el médico ecuatoriano, especialista en Genética Médica y Pediatría Milton Jijón, quien señala que el nombre se debe a que "antiguamente la genética se denominaba la ciencia de lo raro" y como la mayor cantidad de enfermedades raras son genéticas, se mantiene esta definición.
Jijón, quien inició la atención de pacientes genéticos hace más de 25 años en el Hospital Baca Ortiz de Quito, el principal hospital de niños de Ecuador y del cual fue director, menciona que, aunque estas enfermedades "constituyen un grupo de trastornos sumamente heterogéneo", pueden ser clasificadas, respecto de su causa en: Monogénicas, cuando son causadas por un solo gen; cromosómicas, cuando se debe a la alteración de los cromosomas; o poligénicas, cuando intervienen muchos factores, tanto genéticos como ambientales.
El especialista ecuatoriano, quien también fue presidente y vicepresidente de la American Telemedicine Association (ATALAC), ha planteado un tema, como eje central en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que es este 28 de febrero: "La mayor cantidad de pacientes con enfermedades raras ocurre en hijos de padres sanos". Por ejemplo, citó a una pareja donde el hombre mide 1,90 metros de estatura y la mujer 1,80, pero pueden tener hijos con algún tipo de enanismo, debido a un gen dominante; o el caso de niños albinos engendrados por parejas con pigmento dérmico considerado normal, en este caso por un "trastorno recesivo".
Para el médico, la deducción lógica sería que "todo individuo en el mundo, hombre o mujer, pobre o rico, blanco o negro, de América, de Europa, de Australia o de África está en riesgo de, en cualquier momento, tener descendencia con una enfermedad rara". Según él, gracias a los avances y adopción de la tecnología, los diagnósticos de enfermedades raras van a aumentar y, por lo tanto, los enfermos con estas patologías "van a constituir un frente epidemiológico que va a poner a prueba a todos los países y sus gobiernos, en su capacidad de atención sanitaria".
Enfermedades raras en Ecuador
En Ecuador, el Ministerio de Salud publicó, en 2012, un listado de 106 enfermedades raras o huérfanas. Ese registro ha sido ampliamente cuestionado, tanto por no ser actualizado cada dos años, como dictan las leyes locales, como por no incluir todos los padecimientos de este tipo existentes en el país.
El doctor Jijón dice que, durante sus más de 25 años de investigación al frente del área de investigaciones y como director del Baca Ortiz, logró diagnosticar 400 casos de enfermedades raras. Señala que esa cifra aún "no representa de modo alguno la totalidad de pacientes" con estos padecimientos que pudieran existir en Ecuador, puesto que no todos tienen las posibilidades de viajar hasta la capital ecuatoriana a someterse a pruebas.
Quispe, quien luego del fallecimiento de su hija creó la Fundación Ecuatoriana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Fepel) Dasha, a cuyo grupo de enfermedades pertenecía su pequeña, también cuestiona la lista del Ministerio de Salud. Menciona que esas 106 enfermedades "son puestas en un mismo saco, simple y llanamente para que apliquen para el bono del Estado, pero no para brindarle un tratamiento". El bono al que se refiere es un monto de 50 dólares o 240 dólares que el Estado ecuatoriano da a personas con discapacidad.
El problema más grave que se presenta en el país es la falta de "inversión y dotación de la infraestructura genómica", dice Jijón, para hacer los diagnósticos. En ese tema coinciden el médico y Quispe, quien es abogado. Ambos acuden a centros tecnológicos internacionales, apelando a la "cooperación personal". El fundador de Fepel dice que envía las muestras a Brasil, Alemania, Colombia o Argentina. Mientras que el genetista acude a centros de España, Portugal y EE.UU., principalmente en California, donde ha estudiado o trabajado.
Gracias a la cooperación internacional, Quispe señala que en diciembre identificaron que 13 chicos, de entre uno y 27 años, en la provincia de Pastaza, padecen Mucopolisacaridosis de tipo 4 (MPS IV) o síndrome de Morquio. Las personas que padecen esta enfermedad se caracterizan por estatura corta y afectación ósea grave, aunque su coeficiente intelectual es normal.
Entretanto, en Manabí, "en lo que va de este año", han logrado detectar 35 pacientes con estas enfermedades, en mayor medida Mucopolisacaridosis de tipo 3 (MPS III) o enfermedad de Sanfilippo. Los afectados suelen presentar los primeros síntomas entre los 2 y 6 años, con un deterioro mental y alteraciones del comportamiento y un dismorfismo muy leve.
"Todas conllevan a la muerte a una edad temprana sino tienen el tratamiento", dice Quispe. El abogado cuenta orgulloso que, por ejemplo, la niña que heredó el tratamiento de Dasha, gracias a la detección temprana y a la medicación oportuna, "ha podido tener una vida 'normal' en lo que cabe".
Quispe detalla que en la fundación Fepel tienen alrededor de 100 pacientes, solo con Mucopolisacaridosis, y han visto fallecer unos 25. "Mueren por falta de conocimiento, falta de medicación, falta de diagnóstico y de tratamiento, por lo menos paliativo, para que ellos puedan alargar el tener una mejor calidad de vida". El único servicio de genética médica que reunía la comparecencia de muchos especialistas que atendían simultáneamente al paciente con enfermedad rara estaba en el hospital Baca Ortiz, pero fue eliminado en 2011, contó el doctor Jijón.
Situación legal en Ecuador
Gracias a aportes como el de Fepel, se logró que en 2012 se aprobara la Ley 67 –unas reformas a la Ley Orgánica de Salud–, que incluyó el tratamiento de las enfermedades raras o huérfanas y catastróficas. Aunque hubo celebración, Quispe cuenta que también se sintieron inconformes, puesto que al catalogar el grupo de patologías que representa su fundación como "catastróficas", las definieron como de "alto costo", cuando no todas lo son y muchas personas solo necesitan un tratamiento que es "barato".
Varios meses después, fue aprobada otra normativa, la Ley Orgánica de Discapacidades, donde se establece a las enfermedades raras como parte de las discapacidades. Al respecto, Quispe explica que esto demuestra la falta de voluntad para un tratamiento temprano: "Del 100 % de las personas con una discapacidad, el 80 % son producto de la desatención del Estado a las enfermedades raras". Con esa ley, dice el abogado, lo que han hecho es darle a los afectados, además del bono, una credencial de discapacidad, "cuando tienen daños manifiestos de dos tipos, solamente", el daño externo [fisiológico, anatómico] o el neurológico.
Actualmente, en la Asamblea Nacional de Ecuador se discuten dos proyectos para crear el nuevo Código Orgánico de la Salud. Uno ha sido propuesto por William Garzón, presidente de la Comisión de Salud del Parlamento, "en el cual nos desconoce o nos elimina", dice Quispe; y el otro por la legisladora Blanca Ugarte, que "sí recoge nuestra ley" y "da mayor protección al enfermo".
Desde Fepel, que busca migrar a ser la Federación de Enfermedades Raras de Ecuador, piden el cumplimiento de varios objetivos, entre ellos:
Que se aplique la Ley 67 de 2012 y la Constitución, que tiene al menos 77 artículos provida.
La creación, urgente, de centros de genética e investigación, de especialidades médicas, de cuidados paliativos y de excelencia académica.
Tratar el tema entre Estados, para crear políticas regionales y tener posibilidades de atención a menor costo.
Trabajar en la prevención de discapacidades, con un diagnóstico temprano.
Publicar un listado real de las enfermedades raras en el país. (RT).

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